人类泛基因组的研究进展有助于促进k彩平台全球医疗公平。泛基因组吸纳了更多不发达地区人类个体的样本，这意味着它比参考基因组更适用于研究和辅助应对这些人群的疾病。 　　——金鑫 深圳华大生命科学研究院副院长 　　5月10日，国际学术刊物《自然》发表了人类泛基因组参考序列的阶段性成果，在与之相关的3篇论文当中，人类泛基因组参考联盟提出了首个人类泛基因组参考草图，以及两个以这一参考图为基础的新遗传学研究发现。 　　自20世纪末启动以来，人类基因组测序一直是国际遗传学界最关注的工程之一。人类基因组计划中国项目负责人、中科院院士杨焕明曾说，人类基因组计划之所以引人注目，首先源于人们对健康的需求。如果能够解码纷繁复杂的DNA序列，人类对于演化、医疗的理解将更上一层楼。人类基因组因此有了“生命天书”的称号。 　　2001年2月12日，国际人类基因组计划首次公布人类基因组图谱及初步分析结果；2003年4月15日，人类基因组序列草图正式公布。在之后的20年中，人类基因组测序工作持续推进，并不断取得阶段性k彩注册成果。其中一些意义比较重大的阶段性成果，被人们称为“里程碑”。 　　今年5月新发布的首个人类泛基因组参考草图也是这样的“里程碑”成果。深圳华大生命科学研究院副院长金鑫解读说，这一成果的重大意义体现在“泛”字k彩注册登录官网当中——这份“泛”草图意味着空前的多样性，比起原先的参考基因组序列，它具有更好的全球代表性。 　　生命科学的“登月计划”只是起点 　　基因组测序是遗传学界的一个重要研究方向，众多科研团队围绕不同目标制订了许多测序计划，其中最核心的是国际人类基因组计划，该计划于2001年2月12日首次公布了人类基因组图谱及初步分析结果。 　　人类基因组计划是一项规模宏大的跨国科学工程，旨在测定组成人类染色体的30亿个碱基对的核苷酸序列，从而绘制人类基因组图谱，并辨识其载有的基因及其序列，达到破译人类遗传信息的最终目的。 　　该计划于1985年提出，来自美、英、法、德、日和中国六国的2000多名科学家共同参与了这一浩大工程，在测序技术尚且不发达的情况下，科学家历时十余年发表了人类基因组工作草图。 　　“可以说，人类参考基因组是生命科学领域最重要的‘基础设k彩在线注册登录官网首页施’之一，许多生物学和医学领域的突破性研究都基于此产生。”金鑫说。 　　但是，这份“千呼万唤始出来”的工作草图依然缺失大量难以测定的片段，准确性也受限于时代条件。因此，在之后的20余年中，这份图谱经历了数次重大“升级”。 　　2003年4月15日，人类基因组序列草图正式公布。2013年，参考基因组序列(GRCh38)正式发布。2022年4月，第一个完整的、无间隙的人类基因组序列问世，标志着人类“生命天书”首次被完整写成。 　　人类基因组计划与“曼哈顿原子弹计划”和“阿波罗计划”并称为三大科学计划，被誉为生命科学领域的“登月计划”——人类基因组工作草图的完成就像是人类初次登上月球，取得这一成就需要大量付出，但它依然只是科学探索的起点而非终点。 　　金鑫表示，人类参考基因组就像是大树的主干，是一切后续研究的基础，但它并不完美，依然存在局限性。科学家围绕这一主干开展了许多“添枝加叶”的工作，泛基因组就是其中之一。
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